関連情報
概要
SureSelect Clinical Research Exome V2は、新しい疾患関連のターゲットの発見をサポートし、効率的で費用対効果が高く、かつ研究に重要なターゲットを十分にカバーするエクソームをお探しの研究者にソリューションを提供します。
エモリー大学とフィラデルフィアこども病院でキュレーションされた価値のあるコンテンツが追加され、ゲノムデータの解析をサポートするための遺伝子リストと疾患関連情報を提供する市販で唯一のエクソームキットです。
What's New?
実績のあるSureSelectテクノロジーに基づいてデザインされたClinical Research Exome V2は、新たに追加された1,099の疾患関連遺伝子、ノンコーディングエクソンにある75,000のスプライス部位、過去に報告された12,000を超えるディープイントロンバリアント、プロモーター領域の800以上のバリアントをカバーしています。
疾患関連データベースの優れたカバレッジ
エクソン網羅性の高いSureSelect Human All Exon V6のデザインに疾患関連遺伝子のカバレッジを強化しました。 HGMD、OMIM、ClinVar、およびACMGのターゲット領域が増えています。
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Depth Distribution  |
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Target Coverage at 6.5 GB  |
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図 1. SureSelect XT および QXT ライブラリ調製キットを用いたときの SureSelect Clinical Research Exome V2 の読み取り深度の分布。 サンプルは HapMap NA12878。
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図 2. SureSelect XT および QXT ライブラリ調製キットを用い、SureSelect Clinical Research Exome V2 でキャプチャしたときのシーケンス性能の比較。 データは、6.5Gb のシーケンス量で8種類の異なる HapMap DNA サンプルの平均値。
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重要な部分を
もっとも確実に
SureSelect Clinical Research Exome V2は、Human All Exon V6をベースのデザインとし、疾患関連領域のカバレッジを強化し、高度にキュレーションされたデータベース（表1）をより網羅的にカバーしています。これらのターゲット領域で、より確実に変異を検出できるようデザインされています。
このデザインは、エモリー大学とフィラデルフィアこども病院で定義された疾患関連領域に加え、Online Mendelian Inheritance in Man（OMIM）、Human Genome Mutation Database（HGMD）、NCBI's ClinVarなどのデータベースに含まれるターゲット領域で構成されています。
臨床研究にフォーカスした関連性の高いコンテンツ
エモリー大学とフィラデルフィアこども病院の専門家によりキュレーションされた疾患関連コンテンツが新たに追加されています。疾患関連遺伝子とそのエビデンスのリストを提供しますので、弊社までお問い合わせください。
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各キットに特有な領域で見つかった |
CRE V2 でカバーされている |
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Table A |
Table B |
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CRE V2 と他社のエクソームとの比較には、それぞれのデザインの.bedファイルを使用しました。
図A は、他社Rおよび他社Iと比較した場合、CRE V2 に特有の領域により多くの病原性/病原性の可能性が高い変異が見られます。 図B は、CRE V2 のデザインが、他社のデザインよりも特有なエクソン領域をカバーしていることを示します。 |
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フレキシブルなトータルソリューション
カスタマイズ可能なSureSelectキャプチャライブラリ、自動化可能なワークフロー、データ解析ソフトウエアにより、効率のよいトータルワークフローを提供します。
本資料掲載の製品は、すべて研究用です。その他の用途にご利用いただくことはできません。
