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NGS アッセイおよびパネル
[RUO]
Agilent SureSelect Clinical Research Exome V4（CRE V4）は、カバレッジが網羅的なヒトタンパク質コーディング領域と臨床関連コンテンツを提供するように設計されています。CRE V4 は、ゲノムからの貴重な情報や発見を活用して、全エクソームシーケンスと全ゲノムシーケンス間のギャップを埋めるエクソームを作成し、キュレーションされたディープイントロニックサイト、ミニゲノム、6,500 を超える疾患関連遺伝子の増強カバレッジなど、独自の機能を備えています。
CRE V4 は、世界的に有名な臨床分子遺伝学者である Madhuri Hegde 博士（FACMG、元エモリー大学）の入念なキュレーションにより、ClinVar、HGMD、ACMG からターゲットされたノンコーディング病原性部位、祖先由来の一塩基多型（SNP）、ファーマコゲノミクス SNP、ブレークポイント検出アプローチを用いた共通の疾患原因 CNV を検出するための独自設計、その他専門的にキュレーションされた疾患関連コンテンツを見事にカバーしています。
SureSelect XT Clinical Research Exome V1 製品情報はこちら
※製品はすべて試験研究用です。診断目的にご利用いただくことはできません。
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SureSelect Clinical Research Exome V4（CRE V4）には、世界的に有名な臨床遺伝学者である Madhuri Hegde 博士およびトレーニングを受けた臨床遺伝学者で構成される彼女のチームにより入念にキュレーションされた臨床コンテンツが含まれています。CRE V4 は従来のエクソームパネルとは異なり、臨床研究用のエクソームシーケンスの能力を最大化するような臨床エビデンス情報に基づいて設計されています。約 6,500 の疾患関連遺伝子の増強カバレッジおよび ClinVar、HGMD、ACMG データベースからのノンコーディングターゲット、祖先由来の SNP、ファーマコゲノミクス SNP、その他専門的にキュレーションされた疾患関連コンテンツの包括的なカバレッジを提供します。
SureSelect Clinical Research Exome V4 は、CCDS、GENCODE、RefSeq からのタンパク質コーディングコンテンツの完全なカバレッジ、および ACMG、ClinVar、HGMD データベースからのノンコーディング疾患関連コンテンツのほぼ完全なカバレッジを提供します。
SureSelect Clinical Research Exome V4（CRE V4）は、OMIM、COSMIC、ClinVar、ACMG、HGMD の疾患関連ターゲットの 20 ×以上の高い平均カバレッジを実現しています。エクソーム濃縮ライブラリは、CRE V4 と SureSelect XT HS2 DNA Target Enrichment システム、または Exome 2.0 Plus とそれに関連するベンダー T 社のライブラリ調製およびオーバーナイトハイブリダイゼーション用試薬を用いて、1-plex キャプチャから作成しました。これらのライブラリは、イルミナ社の HiSeq 4000 または NovaSeq 6000 で 2 x 150 bp リードのシーケンスを実施しました。サンプルは、データ量を 9 Gb および 6 Gb に標準化して解析を行いました。6 Gb のシーケンスは、ターゲットサイズにして CRE V4 では 145 倍、ベンダー T 社では160 倍のローカバレッジに相当します。ここで、CDS はコーディングシーケンス、NC はノンコーディングを示します。*アリル頻度 0.5 % 未満の HGMD ノンコーディング DM バリアント
