2100 バイオアナライザによるゲノム DNA の欠失・重複の迅速検出

Pub.No. 5989-0192EN

Rapid detection of genomic duplications and deletions using the Agilent 2100 bioanalyzer （2100 バイオアナライザによるゲノム DNA の欠失・重複の迅速検出）

ゲノム DNA の異常は概ね (1) 質的異常 （DNA 配列が変わる､変異） (2) 順番の異常 （転座や逆位染色体） (3) 数的異常 （染色体の不足あるいは過剰による異常、欠失や重複） の 3つに分類することができる。本例では MAPH 法を用いて、DMD （デュシェンヌ型筋ジストロフィー） 遺伝子に変異を持つゲノムサンプルをもとに欠失・重複の検出を行った。また、性染色体過剰 （女性 XX、男性 XY、クラインフェルター症候群 XXXXY) を MLPA 法で検出した例を示した。
MAPH 法は、ナイロン膜上に固定したゲノム DNA にプローブ mix （1つのプローブは 1つのエクソンに対してデザイン、全てのプローブは同一のプライマーで PCR 増幅が可能） をハイブリダイズさせ、ハイブリダイズしたプローブ群を PCR により増幅させ検出する方法である。MLPA 法は、標的 DNA に相補的な配列で 2種の 1本鎖 DNA プローブをデザインし、ハイブリしたもののみを PCR で増幅・検出する方法である。MAPH 法に比べるとナイロン膜にゲノム DNA を固定化しなくてもいいという点が異なる。

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